У многих живых организмов пол является одним из признаков. Он регулируется несколькими способами. Принадлежность особей к мужскому или женскому полу может определяться:
1. Воздействием условий окружающей среды (или эпигамный способ полоопределения), как, к примеру, у морского кольчатого червя Bonnelia (см. рисунок ниже). Если недифференцированная в половом отношении личинка оседает на хоботок взрослой самки, из нее формируется самец, который в дальнейшем ведет паразитический образ жизни внутри ее организма. Личинку привлекают химические вещества, выделяемые самкой. Если поблизости половозрелой женской особи не оказывается, личинка оседает на дно и развивается в самку.
2. Условиями формирования и развития яйцеклеток (прогамный способ), как у некоторых видов коловраток и кольчатых червей. У них из крупных яиц развиваются самки, а из мелких самцы. Самки откладывают яйца разного размера в зависимости от конкретных условий существования.
3. В момент слияния гамет (оплодотворения). Так определяется пол у большинства организмов (сингамный способ). Чаще всего, хотя и не всегда, этот признак регулируется хромосомным составом зиготы. В клетках таких видов имеются особые хромосомы, которые отличаются по морфологии у особей разных полов. Это половые хромосомы, которые обычно бывают двух видов Х и Y. Генотипы самок и самцов имеют неодинаковый состав и содержат разное количество половых хромосом.
Все остальные хромосомы генома представляют собой аутосомы. Например, женские особи млекопитающих и людей имеют две Х-хромосомы, их кариотип может быть выражен как ХХ+2А (А — гаплоидный набор аутосом), а мужские XY+2А. Женские особи являются гомогаметными, т.к. формируют в отношении половых хромосом один тип гамет, содержащий лишь только Х хромосому; а мужские — гетерогаметными, поскольку производят два типа гамет: один содержит только Х, второй только Y хромосомы.
Мужские организмы в данном случае являются так же и гемизиготными. Т.к. у них есть всего одна Х-хромосома, то почти все гены, которые находятся в ней (как доминантные, так и рецессивные), проявляются в фенотипе. Это происходит, потому что гены Х-хромосомы, как правило, не имеют гомологов в Y-хромосоме. Y-хромосома несет мало генов и поэтому является в основном генетически инертной. В результате данной особенности мужские особи, несущие только один аллель рецессивного гена, который расположен в Х-хромосоме, имеют фенотип, одинаковый с гомозиготными женскими организмами, которые несут два таких аллеля (в каждой из Х-хромосом по одному).
У большинства высших растений генетический пол определяется таким же механизмом.
У бабочек и птиц гетерогаметным полом является женский, а гомогаметным мужской. Половые хромосомы у них часто обозначают как Z и W.
У беспозвоночных животных механизмы регуляции пола более разнообразны. У некоторых из них (некоторые клопы) самки имеют состав половых хромосом ХХ, а самцы несут всего одну из них (Х0). У некоторых насекомых пол определяется соотношением числа Х хромосом и аутосом.
У покрытосеменных растений принадлежность к тому или иному полу иногда может контролироваться единичным числом генов, как элементарный менделевский признак.
У некоторых перепончатокрылых (например, пчел) из оплодотворенных яйцеклеток развиваются женские особи (матки и рабочие пчелы), а из неоплодотворенных мужские (трутни). Половозрелость самок регулируется условиями существования личинок (кормление и уход). Соматические (неполовые) клетки самцов имеют диплоидный набор хромосом, возникающий за счет их вторичного удвоения в процессе индивидуального развития. Это гапло-диплоидный способ определения пола.
Закономерности наследования, в том числе и открытые Менделем, относятся к генам, располагающимся только в аутосомах, поэтому носят название аутосомного наследования. Если гены, определяющие формирование тех или иных фенотипических признаков, располагаются не в аутосомах, а в половых хромосомах, то их наследование будет отклоняться от аутосомного. Такие признаки и гены назвали сцепленных с полом.
Если ген находится в Y хромосоме, то он наследуется по однородительскому механизму. Например, у млекопитающих, включая человека, — от отца к сыну, а у птиц от матери к дочери.
Если ген располагается в Х хромосоме, будет более сложным. Некоторые наследственные признаки или болезни человека, такие как гемофилия (неспособность или пониженная способность крови к свертыванию), альбинизм (отсутствие пигментации) и дальтонизм (неспособность различать цвета) передаются в поколениях по этому механизму.
Примерные экзаменационные вопросы по теме «Основы генетики».