Изменчивость

Изменчивость одно из основополагающих свойств живых организмов и предмет пристального внимания со стороны генетиков. Она приводит к возникновению новых вариантов генов и аллелей, и как следствие, к появлению новых фенотипических градаций наследственных признаков. Изменчивость классифицируют на наследственную, или генотипическую, и ненаследственную, или модификационную. Дарвин называл наследственную изменчивость неопределенной, а ненаследственную определенной.

Пример изменчивости у насекомых

Наследственная изменчивость.

Наследственная изменчивость может быть мутационной и комбинативной.

Комбинативная (или комбинационная) изменчивость — это проявление перекомбинации генов, возникающей в результате двух причин: случайного характера расхождения хромосом в мейозе и кроссинговера. При этом существовавшие ранее аллели, не изменяясь, по-новому сочетаются, давая начало новым комбинациям генов и хромосом, которые передаются потомству. Эти механизмы подробно описаны ранее.

Мутационная изменчивость основывается на возникновении мутаций — стойких наследственных изменений в структуре гена. Мутации появляются в результате мутационного процесса, или мутирования. Результатом мутирования являются новые, ранее не существовавшие формы аллелей и генов. Мутации могут появляться как без каких-либо специальных воздействий извне (это спонтанные мутации), либо их можно получать в результате искусственных манипуляций (индуцированные мутации), например под воздействием ультрафиолета, рентгеновского облучения и другими физическими факторами, обработки химическими соединениями, лекарственными препаратами и др. Такие воздействия носят название мутагенных факторов, или мутагенов.

Мутации.

Существует несколько систем классификации мутаций в зависимости от конкретных критериев, заложенных в их основу. Чаще всего мутации разделяют на генные, хромосомные и геномные. Эта самая распространенная классификация основывается на структурном подходе.

Геномные мутации включают численные изменения хромосом в геноме. Эти случаи известны как полиплоидия. Она подразделяется на эуплоидию и анеуплоидию, или гетероплоидию.

Геномные мутации

В случае эуплоидии количество хромосом меняется кратно гаплоидному числу, характерному для данного вида организмов ( n ). Многие культурные растения появились в результате этого процесса. Возникают триплоидные (содержащие тройной набор хромосом, 3 n ), тетраплоидные (содержат четыре гаплоидных набора хромосом, 4 n ) и т.д. формы. При анеуплоидии, или гетероплоидии в генотипе особей содержатся отдельные дополнительные хромосомы. К этой же группе мутаций относятся и случаи потерь отдельных хромосом. При этом количество утерянных или приобретенных хромосом не кратно гаплоидному видовому числу. Мутации этого типа ведут к изменению хромосомного и генного баланса в геноме и, как следствие, к нарушению его функционирования. Классическим примером анеуплоидии является синдром Дауна у человека: наличие добавочной 21 хромосомы приводит к развитию наследственной аномалии.

Геномные мутации могут происходить в результате изменения числа хромосом одного вида это случай автополиплоидии, или при гибридизации нескольких видов это аллополиплоидия. К автополиплоидии, как правило, относятся случаи эуплоидии. При аллополиплоидии в одном геноме сочетаются хромосомные наборы разных видов. Аллополиплоидизация обычно является результатом отдаленной гибридизации, использующей скрещивания разных видов.

Автополиплоидия и аллополиплоидия

Наиболее успешное применение она нашла в генетике и селекции растений, которые могут размножаться вегетативным путем, к примеру, плодовые культуры. Однако таким способом получают новые сорта и у других видов хозяйственно важных растений. В качестве примера можно привести гексаплоидные (6 n ) и тетраплоидные (4 n ) виды и формы пшениц (как результат древней межвидовой, а, вернее сказать, межродовой гибридизации исходных форм пшениц с близкими к ним злаками эгилопсами), сорта тритикале (возникшие на основе гибридов пшеницы и ржи), пшенично-пырейные гибриды и т.д. У организмов, размножающихся только половым способом, например, животных, возможности аллогибридизации ограничены, так как обычно у межвидовых гибридов нарушен механизм мейоза (следствие объединения в одном геноме негомологичных хромосом), и они оказываются неплодовитыми.

Хромосомные мутации это изменения структуры хромосом. Их иначе называют хромосомными перестройками, или аберрациями. Их подразделяют на дупликации — удвоение какого-либо участка хромосомы, делеции  исчезновение участка хромосомы произвольного размера, инверсии изменение ориентации фрагмента хромосомы на 180 градусов и транслокации — перенос участка хромосомы на другую гомологичную или негомологичную хромосому. Возникновение таких мутаций имеет большие последствия для проявления признаков и функционирования генома. Они изменяют конъюгационные картины хромосом в профазе первого деления мейоза, нарушая сегрегацию хромосом, модифицируют взаимодействия между генами, изменяют расположение генов и расстояние между ними на генетической, цитологической или физической карте. В целом, они нарушают функционирование генома.

Дупликация

Делеция

Под генными мутациями подразумевают более мелкие молекулярные изменения на уровне структуры ДНК одного гена. Среди них выделяют микроделеции (выпадения), микродупликации (вставки одинаковых нуклеотидов), инсерции (вставки любых нуклеотидов) и замены отдельных нуклеотидов.

В результате таких явлений нарушается считывание генетической информации, и последовательность аминокислот в полипептиде изменяется, что влияет на осуществление выполняемой им функции. О том, каким образом такие изменения проявляются на фенотипическом уровне, было сказано в разделе «Биосинтез белков«, в статье, посвященной генетическому коду. В результате таких молекулярных событий полноценные продукты генов могут не образовываться в результате возникновения стоп-кодонов и обрыва считывания информации с иРНК. Такие изменения генов называют нонсенс-мутациями.

Нонсенс-мутация

В результате возникновения мутации могут произойти замены аминокислот в полипептиде, который может модифицировать, утерять изначальную или приобрести новую функцию. Это так называемые миссенс-мутации. В результате микроделеций или микродупликаций считывание информации во время трансляции нарушается (подробнее см. раздел «Биосинтез белков«). Это случай мутаций типа сдвига рамки считывания.

Наследственная, или генотипическая изменчивость у эволюционно близких групп живых организмов подчиняется строгим закономерностям. Их описывает закон гомологических рядов наследственной изменчивости Н.И.Вавилова. Его суть заключается в том, что у систематически близких, а следовательно, эволюционно связанных групп организмов наблюдаются сходные спектры наследственной изменчивости. В практическом смысле это означает, что если у какого-либо вида имеется специфическое проявление какого-либо признака, такое же или очень похожее его проявление можно наблюдать и у других видов, близких ему в систематическом отношении. В их генотипах имеется либо один и тот же, либо несколько различающиеся гены, в которых могут возникать одинаковые или сходные мутации (мутирование в одном направлении), ведущие к возникновению одинаковых или похожих аллелей. Закон гомологических рядов наследственной изменчивости базируется на общности происхождения изучаемых форм и существовании у них общих предков. Это значит, что у близких видов, рас, морф и форм существует общность хромосомного и генного состава. Закон гомологических рядов наследственной изменчивости имеет важное практическое значение, т.к. упрощает поиск желательных признаков и их проявлений у разных хозяйственно-важных объектов и служит основой научно-обоснованного прогнозирования выведения новых пород животных и сортов растений.

Ненаследственная (модификационная) изменчивость.

Ненаследственная (модификационная) изменчивость возникает в ответ на изменения в условиях окружающей среды, поэтому в природе не бывает абсолютно одинаковых организмов. Она реализуется в процессе индивидуального развития организмов в рамках одного поколения. Такие «благоприобретенные» проявления признаков следующим генерациям не передаются. В результате появления таких модификаций все особи даже одного генотипа имеют несколько различающиеся фенотипы. Эти различия хорошо видны на примере вариационного ряда или вариационной кривой. При их построении по одной оси откладывают значение или градацию признака, на другую наносят отдельные особи или их частоту встречаемости в популяции. При анализе рядов и кривых (распределений) высчитывают ряд математических показателей, позволяющих оценить среднее значение признака, размах изменчивости, частоту встречаемости отдельных фенотипов и многие другие. Их используют для выявления вклада генотипа и среды в реализацию признака и его изменчивость.

У каждого признака есть свои генетически закрепленные границы изменчивости. Эти пределы изменчивости называют нормой реакции генотипа. Это значит, что в конкретных условиях окружающей среды какой-либо признак может проявляться только в рамках нормы реакции. Может оказаться так, что генотипически одинаковые особи фенотипически будут отличаться друг от друга, а фенотипически одинаковые индивиды будут иметь разные генотипы. Для каждого признака характерна своя норма реакции.

Норма реакции определяется тем, каким образом ген проявляется в фенотипе. Проявление признака может изменяться по степени выраженности. Это явление называется экспрессивностью. Например, у дрозофилы существует мутация, приводящая недоразвитию глаз. У гомозиготных по ней мух признак может сильно варьировать у некоторых особей фасетки почти полностью отсутствуют, у других их число достигает почти половины нормального количества. Кроме этого, у некоторых особей признак может проявляться (в той или иной степени) или не проявляться совсем. Такое явление известно как пенетрантность. Она измеряется частотой особей в выборке, имеющих мутантное проявление признака. Например, люди, в генотипе которых имеется аллель полидактилии (многопалости) часто имеют конечности с нормальным количеством пальцев. Пенетрантность признака это результат взаимодействия ответственного за него гена с другими компонентами генотипа, а экспрессивность с факторами окружающей среды. Например, у кроликов проявление аллеля гена окраски шерсти, контролирующего «гималайский» тип распределения пигмента (такой же, как у сиамских кошек кончики мордочки, ушей, хвоста и лап темные при общей светлой окраске других частей тела), зависит от температуры воздуха. Обычный «гималайский» тип развивается при температуре около 20^о С, при 30^о С на всех частях тела шерсть вырастает целиком светлая. Если участок кожи, например, на спине или боку, выбрить и систематически охлаждать, на нем вырастут темные волосы. Такая зависимость от температуры определяется биохимическими реакциями синтеза пигмента-меланина, протекающими в клетках кожи.

В изменчивость организмов вносит существенный вклад и еще одно генетическое явление, называемое плейотропией, или плейотропным действием гена. Оно заключается в том, что один ген может влиять не на один, а на несколько признаков одновременно. Например, фенилкетонурия, наследственное заболевание человека, вызываемое рецессивным геном, проявляется как умственное недоразвитие, повышенное содержание аминокислоты фенилаланина в крови, относительному размеру головы, пигментации кожных покровов и волос. Плейотропия объясняется участием продукта гена одновременно в нескольких метаболических путях, каждый из которых приводит к проявлению отдельного признака.

Наследственная изменчивость является одним из факторов эволюции. Некоторые мутации могут повышать приспособленность особей к условиям среды (адаптивные мутации), они поддерживаются естественным отбором и закрепляются в генотипах особей. Следует отметить, что спонтанные мутации возникают с очень низкой частотой, поэтому в популяционных и микроэволюционных процессах наиболее важную роль играет комбинативная изменчивость. Более подробно об этом написано в лекциях, посвященных эволюционному учению.

Перейти к оглавлению.